Непризнанное и редкое заболеваниеС какими трудностями сталкиваются больные орфанными заболеваниями в Дагестане?

Дата: 
1 Фев 2019
Номер газеты: 

31 января в республиканском медико-генетическом центре (РМГЦ) Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало круглый стол, посвящённый проблемам медицинской  помощи пациентам с талассемией. Дагестан является лидером по количеству больных  редкими заболеваниями даже по мировым значениям, так как здесь распространены близкородственные браки.

Талассемия – это наследственное заболевание крови, при нём наблюдается нарушение состава гемоглобина крови. В России всего 200 больных талассемией. В Дагестане, по словам врача-генетика пренатальной диагностики РМГЦ Аминат Гамзатовой, выявлено 140 больных талассемией. А по данным главного детского гематолога и онколога Дагестана Индиры Юнусовой, у 76 детей подтверждён этот диагноз, но больных может быть намного больше – с малыми и средними формами талассемии.

Талассемия пока не включена в список редких (орфанных) заболеваний, поэтому  не попадает в федеральную программу «7 нозологий» и в список 24 орфанных заболеваний, которые каждый регион должны  включать в территориальную программу государственных гарантий. В результате больные сталкиваются с трудностями. Обычно с финансированием через региональный бюджет возникают проблемы,  так как средств не хватает на всех больных, тем более нуждающихся в дорогостоящих препаратах. Лечение можно получить только в стационаре.

Единственный способ – получить бесплатное лекарственное обеспечение  по постановлению №890, но для этого необходимо иметь группу инвалидности.

В России, по мнению Юнусовой, на государственном уровне  не решён вопрос с обязательной пренатальной диагностикой, которая помогает выявлять заболевание ещё в утробе матери. Родители могут сделать диагностику за свой счёт, но опять же – это дорогостоящая процедура.

Председатель ВООЗ Ирина Мясникова  заявила, что сейчас перед организацией стоит задача  включить талассемию в федеральную программу «7 нозологий». Она также отметила, что с 2019 года в эту программу включили дополнительно ещё пять редких заболеваний.

С федеральной программой тоже существуют сложности. Например, когда она только запускалась, участвовало 17 тысяч больных, а сейчас их в десять раз больше, но финансирование осталось на прежнем уровне.

Профессор Наталия Сметанина подняла проблему с направлениями на ВМП в  федеральные центры. По её словам, больным они выдаются, если необходимо хирургическое вмешательство. ФОМС штрафует медучреждения, если они выписывают ВМП не по назначению. Более того, изменилась система финансирования: в стационарах лечат только по основному заболеванию, и врач не может назначать препараты по сопутствующим заболеваниям. Потому как сейчас ФОМС оплачивает лечение не 1 человека и комплект заболеваний, а 1 заболевания. ]§[