Сегодня, 31 января, в республиканском медико-генетическом центре (РМГЦ) Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало круглый стол, посвящённый проблемам медицинской помощи пациентам с талассемией. На мероприятии присутствовали не только медицинские работники, но пациенты с редкими заболеваниями.
Талассемия – это наследственное заболевание крови, при нём наблюдается нарушение состава гемоглобина крови, а именно функции альфа – или бета – цепей гемоглобина. Это выражается в нехватке кислорода для внутренних органов человека, которые из-за этого не могут нормально функционировать. В России всего 200 больных талассемией.
Это заболевание пока не включили в список редких (орфанных) заболеваний. Орфанными считаются болезни с распространённостью менее 10 человек на 100 тыс. населения. По данным ВООЗ, в мире известно более 7 тыс. редких заболеваний, а по оценкам экспертов в России ими страдают более 2 млн человек.
Редкие болезни – редкое финансирование
В Дагестане, по словам врача–генетика перинатальной диагностики РМГЦ Аминат Гамзатовой, выявлено 140 больных талассемией. «В Дагестане частота орфанных заболеваний выше не только по показателям в России, но и по мировым значениям. Главная причина заболевания – близкородственные браки», - отметила она.
Главный детский гематолог и онколог Дагестана Индира Юнусова пояснила, что во времена СССР талассемия регистрировалась в Азербайджане, Армении, Средней Азии, а сейчас в РФ остался Дагестана, где чаще всего встречается это заболевание. По её данным, в Дагестане 76 детей больных с верифицированным диагнозом, но самом деле их может быть больше с малыми и средними формами талассемии.
Юнусова рассказала об опыте Греции и Италии, где тоже выявлялись в больших количествах больные талассемией. В этих странах на законодательном уровне предусмотрено заключение договора между молодожёнами, которые соглашаются на проведение перинатальной диагностики при рождении ребёнка. Если этот договор не подписывается, то при рождении ребёнка с орфанным заболеванием, государство не оказывает никакой финансовой помощи.
В России, по её мнению, на государственном уровне вопрос обязательной перинатальной диагностики не решён. Родители могут сделать диагностику за свой счёт, но опять же - это дорогостоящая процедура.
Также по словам главного гематолога Дагестана, единственный способ излечения – это пересадка костного мозга, но в России она проходит неудачно. Кроме того, если в семье нет донора, то придётся очень долго находиться в листе ожидания.
Но при непрерывной терапии больные редкими заболевания могут жить долго.
В местных центрах могут только вынести предварительный диагноз талассемия, а официально его подтверждает только федеральный генетический центр им. Рогачёва. Для этого врач должен выдать направление формы 057-у для прохождения диагностики. И только после этого подтверждения Минздрав Дагестана включает в специальный реестр для получения бесплатного лекарственного обеспечения. По такому же сценарию проходит включение в реестр и других орфанных больных.
По словам Юнусовой, полное лекарственное обеспечение и проведение медпроцедур возможно получить в стационаре, но на амбулаторном уровне происходят сбои с лекарственным обеспечением, а пропускать терапию нежелательно. Сами пациенты не могут приобретать препараты, так как они дорогостоящие.
У больных талассемией возникают проблемы ещё в связи с тем, что это заболевание не входит в список редких (орфанных) заболеваний, а значит не попадает в федеральную программу «7 нозологий» и в список 24 орфанных заболеваний, которые каждый регион должны включать в территориальную программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Обычно с финансированием через региональный бюджет возникают проблемы, так как средств не хватает на всех больных, тем более нуждающихся в дорогостоящих препаратах.
Единственный способ получить бесплатное лекарственное обеспечение по постановлению №890, но для этого необходимо иметь группу инвалидности.
Председатель ВООЗ Ирина Мясникова заявила, что сейчас перед организацией стоит задача включить талассемию в федеральную программу «7 нозологий». Она также отметила, что с 2019 года в эту программу включили дополнительно ещё пять редких заболеваний.
С федеральной программой тоже существуют сложности. Например, когда она только запускалась, участвовало 17 тысяч больных, а сейчас их в десять раз больше, но финансирование осталось на прежнем уровне.
Жизнеугрожающие осложнения
Отец больной талассемией Нурмагомед Расулов поднял ещё одну проблему. «Если по основному заболеванию сейчас мы хоть как-то получаем лекарственные средства, то по сопутствующим заболеванием получить препараты невозможно, приходится покупать самим. ФОМС не оплачивает чеки. Также для Южного Дагестана недостаточно 52 коеек в стационаре для трансфузиозависимых пациентов. Те, кто нуждается в переливании крови, не могут 1-2 месяца дожидаться очереди. В Росздравнадзоре РД на мои жалобы ответили, что у них нет рычагов воздействия на министерство здравоохранения Дагестана», - рассказал Расулов.
Ирина Мясникова предложила решать возникающие проблемы совместно, организовав в Дагестане группу из наиболее активных родителей и больных, которым ВООЗ поможет в составлении необходимых документов и обращений.
Другая родительница поинтересовалась, как быть больным с врождённой нечувствительностью к боли с ангидрозом, ведь это неподтвержденная официально болезнь. (Чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). Ангидроз означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения).
«У моей дочери такой диагноз. И людей с таким заболеванием не встречается больше в России. Ни один стационар не берёт нас на лечение. Ребёнок потерял тазовую кость, бедро крошится, прикован к инвалидной коляске. Все осложнения жизнеугрожающие. Не могу добиться защиты прав своего ребёнка. Инвалидность ей дали не по основному заболеванию, а по осложнениям», - рассказа мать больной редким заболеванием.
Мясникова обещала лично переговорить с родительницей, чтобы оказать какую-либо помощь. Кроме того, она отметила, что по этому заболеванию ещё не выработано официальное лечение, поэтому в Минздраве не видят смысла включать таких пациентов в какие-либо программы.
Ещё один присутствующий спросил, почему раньше давали квоту ВМП в федеральные центры на 41 день и оплатой проезда, а сейчас квоту ОМС на 13 дней.
Профессор Наталия Сметанина пояснила, что сейчас направление ВМП выдаётся, если необходимо хирургическое вмешательство, ФОМС штрафует медучреждения, если они выписывают ВМП не по назначению. Более того, изменилась система финансирование: в стационарах лечат только по основному заболеванию и врач не может назначать препараты по сопутствующим заболеваниям. Потому как сейчас ФОМС оплачивает лечение не 1 человека и комплект заболеваний, а 1 заболевания.
- 88 просмотров